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罕见病不罕见,一个月见两例!女性黄金年龄的“刽子手”

 2020年09月16日  阅读 46  评论 0

摘要:有这样一种罕见病,致残率极高、容易复发,而且每次复发都可能导致患者失去视力、行动能力,甚至生命。该病还专挑中青年女性“下手”,给家庭和社会带去沉重的负担。这个罕见病有个长长的名字,叫做“视神经脊髓炎谱系疾病”。在经过及时的对症治疗后,郑女士的症状有所缓解。视神经脊髓炎谱系疾病多发生在青壮年中,以女性为主。胡运新介绍,视神经脊髓炎谱系疾病患者常会经历复发,而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积,从而造成失明和瘫痪等严重残障后果。为此,降低视神经脊髓炎谱系疾病患者的复发风险成为视神经脊髓炎谱系疾病患者治疗的重中之重。

有这样一种罕见病 ,致残率极高 、容易复发 ,而且每次复发都可能导致患者失去视力 、行动能力,甚至生命 。该病还专挑中青年女性“下手”,给家庭和社会带去沉重的负担 。这个罕见病有个长长的名字 ,叫做“视神经脊髓炎谱系疾病 ”。


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被误诊是罕见病的常态


31岁的郑女士最近陷入了人生噩梦,视力越来越差、头晕、走路不稳 ,辗转多家医院,却始终查不出毛病。


大概在6月初,郑女士开始反复出现头晕症状 ,起身 、低头的时候晕得站不稳 。“总感觉眼前的东西在转,要不就是觉得自己在旋转,走路的时候总摇摆不定 ,好像随时会摔跤。”而且还觉得看不清东西 ,尤其是左眼。


郑女士在增城某医院被诊断为前庭神经元炎,经治疗后,症状稍缓解 。但是出院后不久症状又卷土重来 ,尤其是视力迅速下降!


根据郑女士的临床症状,我院神经内六科主任胡运新高度怀疑郑女士患上了“视神经脊髓炎谱系病”。这是一种主要影响视神经和脊髓的自身免疫性疾病,主要表现为急性的单眼或双眼失明 ,还会累及患者的神经系统、脊髓乃至大脑。


在经过及时的对症治疗后,郑女士的症状有所缓解 。胡运新介绍,这种神经免疫性疾病异质性明显 ,治疗难度较大,如果不尽早救治可能会造成不可逆转的严重症状。


罕见病在人群中的患病率低,长期被患者及家属忽视 ,加上临床症状多种多样,许多医生在日常诊疗中很少遇到,对罕见病认识不深 ,多数患者得不到确诊。胡运新说 ,误诊仍是罕见病的常态 。




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罕见病其实并不罕见


视神经脊髓炎谱系疾病作为一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病 ,患病率为1~5/10万人/年。看似概率很小的事情,在中国这个人口大国其实并不罕见。


无独有偶,56岁的湛江人李阿姨也是视神经脊髓炎谱系病患者 。她的治疗经历之曲折相比郑女士有过之而无不及 。


今年7月中旬 ,李阿姨有次吃完饭后开始不停地“打嗝”,而且有时候还觉得有点犯恶心、想吐。李阿姨在湛江医院被诊断为胃肠功能紊乱。到7月下旬,李阿姨的病情加剧恶化了 ,吞咽困难 、构音不清、右侧肢体麻木乏力、行走不稳……后又来到广州某医院,外院头颅MR增强+MRA提示:延髓及局部颈段脊髓异常信号,李阿姨继而被诊断为急性脊髓炎(延髓及颈髓) 。治疗后 ,李阿姨的病情仍没有得到显著改善。


8月初,李阿姨辗转来到我院。胡运新分析,MR检查可见延髓及颈髓上段可见异常信号 ,尽管脑脊液AQP4阴性 ,但从李阿姨的临床症状来看,符合视神经脊髓炎谱系病的诊断 。在经过对症治疗后,李阿姨的症状已经稳定了很多。


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视神经脊髓炎谱系疾病多发生在青壮年中,以女性为主。视神经脊髓炎谱系病的核心临床症状有:①视神经炎;②急性脊髓炎;③极后区综合征:不能用其它原因解释的呃逆 、恶心、呕吐;④急性脑干综合征;⑤症状性发作性嗜睡或伴NMOSD典型间脑MRI病变的急性间脑临床综合征;⑥伴NMOSD典型间脑MRI病变的有症状的大脑半球综合征 。


胡运新介绍 ,视神经脊髓炎谱系疾病患者常会经历复发,而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积,从而造成失明和瘫痪等严重残障后果。同时 ,长时间的病痛与价值感的缺失,也极易导致患者心理问题突出。为此,降低视神经脊髓炎谱系疾病患者的复发风险成为视神经脊髓炎谱系疾病患者治疗的重中之重 。


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