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7岁的女儿竟然是男孩,父母蒙了

 2020年09月30日  阅读 42  评论 0

摘要:是个活泼可爱的小姑娘,父母带着她到医院就诊。当成掌上明珠的女儿,染色体其实是个“男孩”。去年3月,因发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。外生殖器官也是女孩,因此,通俗地说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。

7岁的小玉(化名)


是个活泼可爱的小姑娘,


人见人爱。


因下腹部摸到一个包块 ,


父母带着她到医院就诊。


没想到因为这次就诊,


查出一个令所有人吃惊的结果:


这个一直被家人


当成掌上明珠的女儿,


染色体其实是个“男孩” 。


专家抽丝剥茧查出了病情真相。


养了7年的女儿竟是“男孩”


小玉是湖北黄冈人。去年3月 ,因发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤 ,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术 。术后病理结果显示是无性细胞瘤,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。


然而 ,化疗前的一次常规染色体检测结果,令所有人都大吃一惊:正常人的染色体,男性为XY ,女性为XX ,小玉的染色体核型竟然是46,XY,SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性,各项结果都指向“她 ”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子 。


7岁的女儿竟然是男孩	,父母蒙了-服务大众健康生活

六个化疗疗程结束后,去年11月份 ,该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估,进行性激素和促性腺激素检测,完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在 ,腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊,在内分泌遗传代谢科、普外科 、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下 ,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。术中进一步发现,小玉既没有男性生殖系统 ,左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状 ,子宫和双侧输卵管发育较差 。


孩子分明是女孩面貌,


外生殖器官也是女孩,


养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”?


犹如戏剧般的反转结果


令家长心情复杂 ,十分不解。


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罕见!发病率八万分之一


武汉一三甲医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍 ,小玉这种情况在医学上被称为“性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征”(Swyer综合征)。在临床上较为罕见,其发病率为1/8万 。


杨禄红医生解释 ,这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢 ,不分泌睾酮和抗苗勒管激素,于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器,而苗勒管因为没有被抑制 ,而发育成女性生殖系统 。但是 ,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育,呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。


因此 ,通俗地说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩 ,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的 。所以从出生开始到现在,一直被当做女儿养。


真相大白后,近日 ,医生对小玉进行了心理评估,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养 。至于她未来的生活质量 ,杨禄红医生表示,需要继续监测她的性腺功能和激素水平,青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗 ,促进第二性征发育 ,做一名真正的“女孩 ”。


生长发育监测不仅限于身高和体重


“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多。”姚辉医师说 ,像小玉这样性别“模糊”的孩子,每年都会遇到十多例 。


医生提醒


对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面 ,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要意观察。一旦发现异常,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。


对于性发育异常这类疾病 ,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平 、影像、染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案 。性别“模糊 ”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担 ,早期诊断、科学治疗非常重要。



来源/湖北经视《经视直播》


审核/志飞


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标签: 社会万象 

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