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是真的!7岁女儿一夜变成儿子,父母懵了

 2020年09月30日  阅读 2  评论 0

摘要:2019年3月,发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,医生为小玉实行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。因为有Y染色体存在,小玉腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊时,多学科专家和医院伦理委员会共同会诊协商后,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。真相大白后,近日,医生对小玉进行了心理评估,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份。

7岁的小玉(化名)


是个活泼可爱的小姑娘


因下腹部摸到一个包块


父母带着她到医院就诊


没想到因为这次就诊


竟查出一个


令所有人吃惊的结果


这个一直被家人当成掌上明珠的女儿


染色体其实是个“男孩”


究竟是怎么回事?


专家抽丝剥茧


查出病情真相


养了7年的女儿


竟是“男 孩”


小玉是湖北黄冈人。2019年3月,发现右侧下腹部有一个包块 ,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,医生为小玉实行肿瘤摘除手术。


术后病理结果显示是无性细胞瘤 ,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤 。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。


然而,化疗前的一次常规染色体检测结果 ,令所有人都大吃一惊:


正常人的染色体,男性为XY,女性为XX ,小玉的染色体核型竟然是46,XY;SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性。


科普小贴士


1、46,XY:人体的体细胞染色体bai数目为du23对 ,其中22对为男女所共有 ,称为zhi常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体;正常女性核型:46 ,XX;男性核型:46,XY 。


2 、SRY基因


是真的!7岁女儿一夜变成儿子,父母懵了-服务大众健康生活

各项结果都显示:


小玉实际上是一个


遗传学性别为男孩的孩子


是真的!7岁女儿一夜变成儿子,父母懵了-服务大众健康生活

因为有Y染色体存在 ,小玉腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊时,多学科专家和医院伦理委员会共同会诊协商后 ,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。


术中医生们进一步发现,小玉既没有男性生殖系统 ,左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状 ,子宫和双侧输卵管发育较差。


是真的!7岁女儿一夜变成儿子,父母懵了-服务大众健康生活

小玉平时看起来是女孩面貌


外生殖器官也是女孩


养了7年的女儿


怎么突然间变成了“儿子 ”?


罕见!发病率八万分之一


据武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍 ,小玉这种情况在医学上被称为“性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征”(Swyer综合征) 。在临床上较为罕见,发病率为八万分之一。


据介绍 ,这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢 ,中肾管退化不再发育为男性内生殖器。但是,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育 ,所以会呈条索状纤维组织 。因此,这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。


用通俗的话来说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器 ,但实际上遗传学性别却是男孩 ,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。


真相大白后,近日,医生对小玉进行了心理评估 ,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份 。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养 。


专家指出,小玉今后需要继续监测她的性腺功能和激素水平 ,青春期时进行激素替代治疗,促进第二性征发育,做一名真正的“女孩”。


医生提醒


对于孩子的生长发育监测 ,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要注意观察。


一旦发现异常 ,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估,完善激素水平,影像 ,染色体甚至基因检测 ,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案 。


来源 |湖北经视《经视直播》


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